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注意事項
病名が挙がっていても事実上対象外の疾患もある
病名が古いため類似した病名にも注意する
悪性疾患、腎疾患、喘息、慢性心疾患、内分泌疾患、膠原病、糖尿病、先天性代謝異常、血液疾患、神経疾患
適応期間
悪性疾患 入,外,20y
腎疾患 入1M,20y
喘息 入1M,20y
慢性心疾患 入1M,20y
内分泌疾患 入,外(GH不全は20y)
膠原病 入1M,20y(JRAは外)
糖尿病 入,外
先天性代謝異常 入,外
血友病等血液疾患 入,外来,20y
神経筋疾患 入1M
悪性疾患
入院、外来、20歳まで
白血病
赤血病
赤白血病
骨髄腫
緑色腫
形質細胞腫
悪性マクログロブリン血症
Ｈ鎖病
(α鎖病、γ鎖病、δ鎖病、μ鎖病)
悪性リンパ腫
ホジキン(Hodgkin)病
非ホジキンリンパ腫
(non-Hodgkin)
バーキット腫瘍
(Burkitt)
悪性細網症
白血病性細網内皮症
(Hairy cell leukemia)
非白血病性細網内皮症
(組織球性髄様細網症)
家族性赤血球貧食性細網症
菌状息肉腫
セゼリー症候群
(Sezary)
神経膠腫
神経鞘腫
髄膜腫
脳室上衣腫
神経星細胞腫
神経節細胞腫
神経上皮腫
髄上皮腫
頭蓋咽頭腫
松果体腫
脈略叢乳頭腫
奇形種
(頭蓋内および脊柱管内のみ)
脊索腫
精上皮腫
未分化胚細胞腫
(卵巣精上皮腫)
絨毛上皮腫
ユーイング腫瘍
(Ewing)
ウィルムス腫瘍
(Wilms)
悪性��色腫
悪性骨巨細胞腫
悪性カルチノイド
癌性腹膜炎
悪性腫瘍である旨を明示するすべての疾病名
芽腫(肉芽腫を除く)ないし芽細胞腫である旨を明示するすべての疾病名
癌である旨を明示するすべての疾病名
肉腫である旨を明示するすべての疾病名
腎疾患
1ヶ月以上の入院、20才まで
ネフローゼ症候群
慢性糸球体腎炎
(発病後６か月を経過したもの)
微小変化群
(リポイドネプローゼ)
巣状糸球体硬化症
慢性膜性糸球体腎炎
慢性膜性増殖性糸球体腎炎
慢性増殖性糸球体腎炎
ＩｇＡ腎症
急速進行性糸球体炎の病変を示す慢性腎炎
グッドパスチャー症候群
(Goodpasture)
アミロイド腎
紫斑病性腎炎
腎動脈狭窄症
腎静脈血栓症
腎動静脈瘻
遺伝性腎炎
腎の無発生、低形成、無形成または異形成
腎の奇形、位置異常または腫瘍による腎機能障害
腎嚢胞
多発性嚢胞腎
尿路の奇形、位置異常または腫瘍による腎機能障害
巨大水尿管症
腎杯または腎孟の憩室
尿路閉塞性腎機能障害
水腎症
慢性間質性腎炎
慢性腎孟腎炎
腎または尿路結石
腎または腎周囲膿瘍
(発病後６か月を経過したもの)
萎縮腎
家族性若年性ネフロン癆
喘息
1ヶ月以上の入院、20才まで
気管支喘息
アレルギー性気管支炎
アレルギー性細気管支炎
気管支拡張症
慢性心疾患
1ヶ月以上の入院、20才まで
ファロー四徴症
ファロー三徴症
総動脈幹遺残症
特発性肺動脈拡張症
肺動脈閉鎖症
肺動脈狭窄症
大動脈狭窄症
大動脈縮窄症
大動脈弁閉鎖症
大動脈弁狭窄症
大動脈弁閉鎖不全症
肺動脈弁閉鎖症
肺動脈弁狭窄症
肺動脈弁閉鎖不全症
三尖弁閉鎖症
三尖弁狭窄症
三尖弁閉鎖不全症
エブスタイン奇形
(Ebstein)
僧帽弁閉鎖症
僧帽弁狭窄症
僧帽弁閉鎖不全症
総肺動脈還流異常症
部分的肺動脈還流異常症
心房中隔欠損症
(二次口欠損症、静脈洞欠損症)
心内膜床欠損症
(一次口欠損症、共通房室弁口症)
心室中隔欠損症
左室右房交通症
下大静脈左房交通症
アイゼンメンゲル症候群
(Eisenmenger)
動脈管開存症
大動脈肺動脈中隔欠損症
ヴァルサンヴア洞動脈瘤またはその破裂
(Valsalva)
冠動脈異常起始症
左冠動脈肺動脈起始症
(ブランドホワイトガーランド
(Bland-White-Garland)) 症候群)
冠動静脈瘻
冠動脈瘤
冠動脈拡張症
冠動脈狭窄症
単心房症
三心房症
単心室症
右室二腔症
右心室低形成症
右心形成不全症候群
左心形成不全症候群
完全大血管転位症
修正大血管転位症
両大血管右室起始症
タウシグビング症候群
(Taussig-Bing)
右胸心
無脾症候群
多脾症候群
心不全を伴う動静脈瘻
体静異常還流症
大動脈瘤
血管輪症
重複大動脈弓症
右鎖骨下動脈異常起始症
先天性心膜欠損症
心膜嚢胞症
心臓脱出症
小児原発性肺高血圧症
慢性肺性心
特発性肥大型心筋症
特発性拘束型(緊縮性)心筋症
心内膜線維弾性症
心内膜心筋線維症
狭心症
心筋梗塞
慢性心内膜炎
慢性心筋炎
心筋炎後心肥大
慢性心膜炎
慢性緊縮性心膜炎
心臓腫瘍
(粘液腫,横紋筋腫,脂肪腫,線維腫)
発作性頻拍(心房,房室,心室,上室性)
非発作性頻拍(心房,房室,心室,上室性)
心房または心室の粗動
心房または心室の細動
期外収縮(洞性,心房,房室,心室)
左心症
洞房ブロック
房室ブロック
房室解離
脚ブロック
左心形成不全症候群
洞不全症候群
ウォルフパーキンソンホワイト
(Wolff-Parkinson-White,WPW)症候群
QT延長症候群
ロマノワルド症候群
(Romano-Ward)
内分泌疾患
外来、入院
GH分泌不全性低身長症は20才まで
下垂体機能低下症
シモンズ病
(Simmonds)
ゴナドトロビン欠乏(欠損)症
副腎皮質刺激ホルモン
(ACTH)欠乏(欠損)症
甲状腺刺激ホルモン
(TSH) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン(GH)欠乏(欠損)症
プロラクチン(PRL) 欠乏(欠損)症
成長ホルモン分泌不全性低身長症
(下垂体性小人症)
下垂体性巨人症
末端肥大症
真性思春期早発症
中枢性思春期遅発症
低ゴナドトロビン性類宦官症
下垂体腺腫
クッシング病
(Cushing)
下垂体性(真性)尿崩症
抗利尿ホルモン分泌異常症
(SIADH)
腎性尿崩症
(抗利尿ホルモン不応症)
ローレンスムーンビードル症候群
(Laurence-Moon-Biedl)
プラーダーヴィルリ症候群
(Prader-Willi)
コールマン症候群
(Kallmann)
フレーリッヒ症候群
(Frohlich)
(脂肪性器異栄養症)
ラロン(Laron)型小人症
先天性全身性脂肪発育障害症候群
(リボジストロフィー)
甲状腺機能亢進症
(バセドウ(Basedow)病)
甲状腺機能低下症
甲状腺形成不全
異所性甲状腺
クレチン病
粘液水腫
先天性甲状腺ホルモン不応症
単純性甲状腺腫
甲状腺腺腫
腺腫様甲状腺腫
亜急性甲状腺炎
慢性甲状腺炎
橋本病
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
テタニー
特発性副甲状腺機能低下症
副甲状腺形成不全
副甲状腺機能低下アジソンモニリアhypoparathyroidism-Addison-monilia) 症候
偽性副甲状腺機能低下症
偽性偽性副甲状腺機能低下症
偽性特発性副甲状腺機能低下症
副腎腺腫
クッシング(Cushing)症候群
男性化副腎腫瘍
女性化副腎腫瘍
アジソン(Addison)病
副腎形成不全
先天性副腎皮質過形成
コレステロール側鎖切断酵素欠損症
(先天性リポイド過形成、プラーダー(Prader)症候群)
副腎性器症候群
３β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
(ボンジョバンニ(Bongiovanni)症候群)
11β水酸化酵素欠損症
17α水酸化酵素欠損症
18水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
18水酸化酵素欠損症
21水酸化酵素欠損症
先天性副腎皮質刺激ホルモン
(ＡＣＴＨ)不応症
アルドステロン欠損症
高アルドステロン症
原発性アルドステロン症
(コン(Conn)症候群)
特発性アルドステロン症
グルココルチコイド奏功性アルドステロン症
偽性低アルドステロン症
褐色細胞腫
ターナー(Turner) 症候群
ヌーナン(Noonan) 症候群
クラインフェルター
(Kline-felter)症候群
ＸＸ男性
ＸＹ女性
性早熟症
仮性思春期早発症
性腺性思春期遅発症
高ゴナドトロビン性類宦官症
卵巣形成不全
卵巣機能低下症
卵巣機能亢進症
高エストロゲン症
卵巣腫瘍
多嚢胞性卵巣症候群(スタインレーベンタール
(Stein-Leventhal)症候群)
睾丸欠損症
睾丸形成不全
睾丸機能低下症
睾丸機能亢進症
睾丸腫瘍
真性半陰陽
女性仮性半陰陽
男性仮性半陰陽
多発性内分泌腺腫症(ＭＥＡ、ＭＥＮ)
ウェルマー(Ｗermer) 症候群
シップル(Sipple) 症候群
シュミット(Schmidt)症候群
ゾリンジャーエリソン
(Zollinger-Ellison)症候群
ガストリン分泌異常
ヴァーナーモリソン
(Verner-Morrison、ＷＤＨＡ)症候群
ＶＩＰ分泌異常
インスリン分泌異常
特発性低血糖症
ロイシン過敏性低血糖症
グルカゴン分泌異常
セロイニン分泌異常(カルチノイド症候群)
エリスロボエチン分泌異常
トロンボポエチン欠損症
レニン分秘異常
腎血管性高血圧
バーター(Bartter)症候群
リッドル(Liddle) 症候群
異所性コルチゾール産性腫瘍
異所性副腎皮質刺激ホルモン
(ＡＣＴＨ)症候群
異所性ゴナドトロビン産生腫瘍
異所性甲状腺刺激ホルモン(ＴＳＨ)産生腫瘍
異所性成長ホルモン(ＧＨ)産生腫瘍
異所性プロラクチン(ＰＲＬ)産生腫瘍
睾丸性女性化症
周期性ＡＣＴＨ症候群
膠原病
１ヶ月以上の入院、20才まで
JRAは外来も
若年性関節リウマチ(通院を含む)
スチル(Still)病
アレルギー性亜敗血症
(ウィスラーファンコニ
(Wissler-Fanconi)症候群)
スチーブンスジョンソン
(Stevens-Johnson) 症候群
混合性結合組織症(ＭＣＴＤ)
リウマチ熱(再発予防中を含む)
リウマチ性心疾患
シェーグレン(Sjogren)症候群
糖尿病
入院、外来
若年型糖尿病(糖尿病 I型)
成人型糖尿病(糖尿病II型)
型不明の糖尿病(腎性糖尿を除く)
先天性代謝異常
外来、入院
軟骨異栄養症は20歳まで
シスチン尿症
シスチン蓄積症
(リンヤック(Lignac)症候群
ハルトナップ(Hartnup)病
ファンコニ(Fanconi)症候群
ロウ(Lowe) 症候群
腎性アミノ酸尿症
腎性糖尿
腎尿細管性アシドーシス
遺伝性ビタミンＤ抵抗くる病
(家族性低燐酸欠症)
イミノ酸異常症
家族性イミノグリシン尿症
嚢胞性腺維症
先天性高脂質血症
家族性高コレステロール血症
高トリグリセライド血症
高超低比重リボ蛋白(VLDL)血症
高低比重リボ蛋白(LDL) 血症
高ベータリポ蛋白血症
高プレベータリポ蛋白血症
家族性高リポ蛋白血症
アルファリポ蛋白欠乏症
(高比重リボ(ＨＤＬ)欠乏症、
タンジール(Tangier)病)
無(低)ベータリポ蛋白血症
(バッセンコルンツワイヒ
(Bassen-Kornzweig)症候群、有棘赤血球症)
アポ蛋白Ｃ-II欠損症
ウォールマン(Wolman) 病
レフスム(Refsum) 病
ウィルソン(Wilson) 病
(セルロプラスミン欠乏症)
無トランスフェリン症
トランスコバラミンII欠損症
先天性ポルフィリン症
無アルブミン血症
無ハプトグロミン症
メンケス(Menkes)病
(Kinky-steely)hair症候群
アルファ１-アンチトリプシン欠乏症
骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta)
軟骨異栄養症
エーラースダンロス
(Ehlers-Danlos)症候群
遺伝性脈管浮腫
白皮症
色素性乾皮症
ハーマンスキーパドラク
(Hermansky-Pudlak)症候群
高オルニチン血症-高アンモニア血症
-ホモシトルリン尿症症候群
メルチマロン酸血症
グルタル酸尿症(I型、II型)
先天性葉酸吸収不全症
ぶどう糖ガラクトース吸収不全症
乳糖吸収不全症
蔗糖イソ��芽糖吸収不全症
遺伝性若年性痛風
先天性高尿酸血症
線毛機能不全症候群
(カルタゲネル(Kartagener) 症候群)
ジルベール(Gilbert)症候群
デュビンジョンソン
(Dubin-Johnson) 症候群
ローター(Rotor)症候群
(ローター(Rotor)型過ビリルビン血症)
先天性胆道閉鎖症
先天性胆管拡張症(総胆管嚢腫)
特定の欠損(活性異常)酵素名を冠したすべての疾病名
(注)酵素欠損(活性異常)による疾病は、上述の表記法によることを原則とするが、従来、固有の名称を用いていたもの(糖尿病、フェニールケトン尿症など)については、引き続き同様の疾病名で取り扱って差し支えない
血友病等血液疾患
入院、外来、20才まで
本態性(特発性)肺血鉄症
原発性鉄芽球性貧血
ピリドキシン反応性貧血
ビタミンＢ６反応性
(ビリドキシン欠乏症)貧血
巨赤芽球性貧血
悪性貧血
イマースルント(Imersulund)症候群
葉酸欠乏性貧血
先天性赤血球産生異常性貧血
赤芽球癆
骨髄腺維症(骨髄硬化症、本態性骨髄様化生)
真性多血症
遺伝性(先天性)溶血性貧血
ビルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
ヘキソキナーゼ欠乏性貧血
グルコース燐酸イソメラーゼ欠乏性貧血
ホスホフルクトキナーゼ欠乏性貧血
アルドラーゼ欠乏性貧血
燐酸三炭糖イソメラーゼ欠乏性貧血
グルタチオン過酸化酵素欠乏性貧血
ガンマグルタミルシステイン合成酵素欠乏性貧血
グルタチオン合成酵素欠乏性貧血
グルコース-6- 燐酸脱水素酵素
(Ｇ-6- ＰＤ)乏性貧血
アデニレートキナーゼ欠乏性貧血
ビリミジン５’-ヌクレオチターゼ欠乏性貧血
赤血球アデノシンデアミナーゼ異常症
遺伝性球状赤血球症
遺伝性楕円赤血球症
距赤血球性貧血
遺伝性有口(口唇状)赤血球症
遺伝性溶血性非球状赤血球性貧血
異常ヘモグロビン(血色素)症
鎌状赤血球貧血
ヘモグロビンＳ症
先天性ハインツ小体性貧血
ヘモグロビンＣ症
ヘモグロビンＤ症
ヘモグロビンＥ症
２、３_ジホスホグリセル酸ムターゼ欠乏性貧血
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏症
グルタチオン還元酵素欠乏性貧血
先天性ＮＡＤＨ
メトヘモグロビン還元酵素欠乏症
家族性赤血球増加症
サラセミア(地中海貧血)
サラセミア様症候群
遺伝性高ヘモグロビンＦ症
カルボキシヘモグロビン血症
スルフヘモグロビン血症
自己免疫性溶血性貧血
慢性寒冷赤血球擬集素症
寒冷擬集素症
新生児溶血性貧血(胎児赤芽球症)
発作性寒冷血色素尿症
微小血管障害性溶血性貧血
溶血性尿毒症症候群
発作性夜間血色素尿症
脾機能亢進性溶血性貧血
遺伝性好中球減少症
(家族性慢性好中球減少症)
慢性本態性好中球減少症
周期性好中球減少症
○ 慢性再生不良性好中球減少症
(シュペートダマシェク
(Spoet-Damashek) 症候群)
伝染性単核細胞症
好酸球増加症
不安定ヘモグロビン症
ヘモグロビンＭ症
先天性メトヘモグロビン血症
良性単クローン性免疫グロブリん異常症
(良性(本態性)Ｍ-蛋白血症)
細網内皮症(ヒスチオサイトーシスＸ)
好酸球性肉芽腫
ハンドシューラクリスチャン
(Hand-Schller-Christian) 病
レットレルジーベ(Letterer-Siwe)病
先天性血液凝固異常症
フォンウィルレブランド
(von Willebrand)病
第 I因子(フィブリノゲン)欠乏症
第II因子(プロトロンビン)欠乏症
第V因子(不安定因子)欠乏症
第VII因子(安定因子)欠乏症
第VIII因子欠乏症(血友病Ａ)
第IX因子欠乏症(血友病Ｂ)
第X因子(スチュアートプラウァー
(Stuart-Prower)因子)欠乏症
第XI因子欠乏症
第XII因子
(フィブリン安定化因子)欠乏症怠惰白血球症候群
不能白血球症
ペルゲルヒュエ
(Pelger-Hueet) 異常(症候群)
アルダー(Alder)異常(症候群)
メイヘグリン
(May-Hegglin)異常(症候群)
本態性高ガンマグロブリン血症
高グロブリン血症性紫斑病
Ｃ蛋白(protein Ｃ)欠乏症
血小板血病
脾形成不全性血小板増加症
脾機能亢進性血小板減少症
免疫学的血小板減少症
周期性血小板減少症
潮性血小板形成不全症
先天性無巨核球性血小板減少症
血小板無力症症候群
本態性アトロンビア
血小板無力症
血小板異常症
ベルナールスリエ
(Bernard-Soulier)症候群
放出機構異常症(Aspirin-like defect)
プレカリクレイン欠乏症
高分子キニノゲン欠乏症
アンチトロンビンIII欠乏症
貯蔵欠如症(storage pool病)
血栓性血小板減少性紫斑病
巨大血管腫(カサバッハメリット
(Kasabach-Merritt)症候群
アレルギー性紫斑病
(血管性紫斑病、シェーンラインヘノホ
(Schonlein-Henoch)紫斑病)
(発病後２か月を経過したもの)
遺伝性出血性末梢血管拡張症
(ランジューオスラーウェバー
(Rendu-Osler-Weber)症候群)
神経筋疾患
入院１ヶ月
亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
ウエスト症候群(点頭てんかん)
レット症候群
結節性硬化症
先天性遺伝性筋ジストロフィー
ミトコンドリアミオパチー